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Maladies héréditaires
Une maladie héréditaire est une maladie
génétique qui est provoquée par des
altérations dans les gènes ou les chromosomes,
quoique quelques maladies tel que le cancer sont dues en partie
à des altérations
génétiques, elles peuvent aussi être
provoquées par les intermédiaires de l'entourage,
la majorité des altérations sont relativement
rares et affectent une personne sur plusieurs milliers ou millions,
certains altérations de types gène
récessif donnent un privilège dans
l'état hétérozygote dans quelques
milieux.
Les troubles liés à l'X dominant sont
causées par des mutations dans des gènes sur le
chromosome X, seuls quelques troubles ont ce mode de transmission avec
un excellent exemple la maladie du rachitisme
hypophosphatémique est liée à l'X,
hommes et femmes sont tous deux touchés par ces troubles,
les mâles étant généralement
plus sévèrement touchés que les
femmes, certains conditions liées à
X dominant tel que le syndrome de Rett, Incontinentia Pigmenti de type 2 et le
syndrome d'Aicardi sont généralement mortelle
chez les hommes soit dans l'utérus ou peu après
la naissance, et sont donc principalement observées chez les
femelles.
Les exceptions à cette conclusion sont des cas
extrêmement rares dans lesquelles les garçons
atteints du syndrome de Klinefelter ont également
hériter d'une maladie liée à l'X
dominante et présentent des symptômes similaires
à ceux d'une femme en termes de
sévérité de la maladie, la
possibilité de transmettre une maladie liée
à l'X dominant diffère entre les hommes et les
femmes, les fils d'un homme souffrant d'un trouble lié
à l'X dominant ne seront pas affectés,
dès qu'ils héritent du chromosome Y de leur
père, et ses filles toutes hériteront de la
maladie, une femme avec un trouble liée à l'X
dominant a une probabilité de 50% d'avoir un foetus
atteint à chaque grossesse, mais il convient de noter que
dans des cas comme l'incontinentia pigmenti que les femelles sont
généralement viable, en outre, bien que ces
conditions ne modifient pas la fécondité en soi,
les personnes ayant le syndrome de Rett ou le syndrome d'Aicardi sont
rarement fertile.
Anomalie Mitochondriale
Ce type d'enchaînement, également connu comme
héritage maternel, s'applique aux gènes dans
l'ADN mitochondrial, puisque les cellules de l'oeuf participent dans le
métamorphose mitochondrial de l'embryon, uniquement la
mère peut communiquer une maladie héréditaire mitochondriale à ses
enfants, un exemple de ce type d'anomalie héréditaire est la neuropathie optique de Leber.
Les maladies héréditaires peuvent aussi
être compliquées, polygénique ou
multifactorielle, ce qui indique qu'ils sont sensibles d'être
alliés à des conséquences de plusieurs
gènes en conjugaison avec la vie et les facteurs de
l'entourage, les anomalies multifactoriels renferment les maladies
cardiaques et le diabète, bien que les anomalies
compliquées fréquemment transmises dans les
familles, elles n'ont pas un prototype clair de l'héritage,
il est en conséquence rude de apprécier le risque
d'une personne d'hériter ou de transmettre ces anomalies,
elles sont également difficiles à analyser et
à soigner puisque les facteurs particuliers qui engendrent
la majorité de ces anomalies n'ont pas encore
été repérées, les maladies
polygéniques ont disposition à subsister dans les
familles, mais l'héritage ne correspond pas à des
motifs ordinaires comme avec la maladie mendélienne, mais
cela ne indique pas que les gènes ne peuvent probablement
être cernés et analysés, il existe
également une forte constituante environnementale
à énormément d'entre eux, la pression
artérielle est un exemple, mais aussi l'asthme, l'autisme,
les cancers, les maladies auto-immunes tel que la sclérose
en plaques, les fentes labiales et les fentes palatines, les maladies
du coeur, l'hypertension, les maladies inflammatoires de l'intestin, le
diabète, l'arriération mentale, le trouble de
l'humeur, l'obésité, les erreurs de
réfractions.
Pronostic et traitement des maladies héréditaires
Les maladies héréditaires ont rarement des soins
efficaces, même si la thérapie génique
est présentement examinée comme traitement
recevable de certaines maladies héréditaires, y
compris quelques formes de rétinite pigmentaire, la maladie
de Gaucher, plus facile à soigner, est une maladie héréditaire affectant le métabolisme,
néanmoins la majorité des autres maladies héréditaires peuvent être
soignées par enzymothérapie de remplacement, des
médicaments comme miglustat et la transplantation de moelle
osseuse.
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